КЛИНИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ADH1B, CYP2C19 (*2/*3) ПРИ ДЕСТРУКТИВНОМ ПАНКРЕАТИТЕ

Обоснование: клиническая значимость генетической предрасположенности к панкреонекрозу достаточно неопределенная и требует дальнейшего изучения.
Цель: изучить клиническую значимость полиморфизма генов ADH1B, CYP2C19 (CYP2C19*2, CYP2C19*3) в крови при остром деструктивном панкреатите.
Методы: генетическое тестирование на предмет полиморфизма генов ADH1B, CYP2C19 (*2/*3) выполнено у 72 русских больных с панкреонекрозом. Все пациенты поступали в хирургический стационар в экстренном порядке. Диагноз деструктивного панкреатита ставился на основании клинического и ультразвукового мониторинга, данных лапароскопии (14 больных — 19,4%), а также подтверждался при выполнении оперативного вмешательства. Хирургическое пособие сводилось к пункционной и дренажной санации жидкостных образований у 36 больных (50%). Генетическое исследование проводилось в период с 2020 по 2022 гг. включительно у пациентов, находящихся на лечении в хирургическом стационаре.
Результаты: в исследуемой группе полиморфизмы гена ADH1B встречались с частотой 34,7%. Полиморфизмы гена CYP2C19 выявлены в 37,5% случаев. Полиморфизмов по фенотипу CYP2C19*3 во всех группах выявлено не было.
Заключение: Установлено, что увеличение частоты мутации гена ADH1B ассоциировано с формированием панкреатического абсцесса и гнойно-некротического панкреатита, а гена CYP2C19 преимущественно только панкреатического абсцесса

1. Винник Ю.С., Черданцев Д.В., Маркова Е.В. и др. Генетические аспекты панкреатита // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). — 2004. — Т.43. — №2. — С.12-17. [

2. Климович И.И., Страпко В.П. Сравнительная характеристика непосредственных результатов консервативного и оперативного лечения пациентов с острым деструктивным панкреатитом // Актуальные проблемы медицины: материалы ежегодной итоговой научно-практической конференции, Гродно. 25–26 января 2018 года / Ответственный редактор В.А. Снежицкий. — Гродно: Гродненский государственный медицинский университет, 2018. — С.374-378.

3. Samgina TA, Nazarenko PM, Polonikov AV, et al. The role of some xenobiotic biotransformation genes SNP in the development of acute pancreatitis. Bulletin of Russian State Medical University. 2020; 1: 34-39. doi: 10.24075/BRSMU.2020.008.

4. Галченкова О.Г., Мазаник М.Е. Роль цитохрома Р450 в патогенетических механизмах различных заболеваний // Современная медицина: новые подходы и актуальные исследования: сборник статей по материалам XLVIII международной научно-практической конференции, Москва. 25 мая 2021 года. — 2021. — Т.5. — №44. — C.19-27.

5. Имаева А.К., Галлямова Л.Ф., Мустафин Т.И., и др. Прогнозирование развития острого панкреатита на основании молекулярно-генетического исследования // Молекулярная медицина. — 2021. — Т.19. — №2. — С.34-40. doi: 10.29296/24999490-2021-02-05.

6. Whitcomb D, Preston R, Aston C, et al. A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35. Gastroenterology. 1996; 110(6): 1975-80. doi: 10.1053/gast.1996.v110.pm8964426.

7. Боринская С.А., Ким А.А., Рубанович А.В. и др. Влияние аллелей гена ADH1B и уровня образования на характер потребления алкоголя у российских мужчин // Acta Naturae (русскоязычная версия). — 2013. — Т.5. — №3 (18). — С.103-110.

8. Самгина Т.А., Бушуева О.Ю., Канищев Ю.В. и др. Вклад полиморфизма rs708272 гена CETP G>A в развитие осложнений острого панкреатита // Университетская наука: взгляд в будущее: Сборник научных трудов по материалам Международной научной конференции, посвященной 85-летию Курского государственного медицинского университета. В 2 т. — Курск: Курский государственный медицинский университет, 2020. — Т.1. — С.457-460.

9. Рыбачков В.В., Хохлов А.Л., Сорогин С.А., и др. Частота мутаций генов TNFб, VEGFA, IL6 при язвенном колите // Вестник НМХЦ им. Н.И. Пирогова. — 2022. — №2. — С.49-51. doi: 10.1053/j.gastro.2018.11.081